| Konularımız | Biz ve Konsültanlarımız | Adresimiz | Bize yazın |
|
|
|
|
|---|
| Sık Sorulan Sorular | EEG | Görüntüleme Yöntemler US, BT, MRI | Fizik Tedavi |
| Anasayfa Sık Görülen Sorunlar Nadir Hastalıklar Sayfa İçindekiler: |
Amcanızın Oğlu İle Neden EvlenmeyinKendi kendinize genetik test yaptırmayın: Ticari amaçla birçok kuruluş genetik risk belirleme testleri sunmaktadır. Bu testlerin bir çoğu bilimsel olarak kanıtlanmamıştır. Ayrıca kimlere, ne zaman genetik test yapılacağı da hala tartışılan bir konudur. Özellikle çocuk grubunda eğer yapılacak olan testin hayati bir önemi yoksa test yapılmamalıdır. Test yaptırmadan önce mutlaka genetik danışmanlık hizmeti almak gerekmektedir. Genetik testin sadece yaptıranı değil, yaptıranın tüm ailesini de etkileyeceği unutulmamalıdır.Hamilelikte genetik: Şu andaki teknoloji ile riskli gebekliklerde fetusun genetik riskini öğrenmenin tek yolu amniyosentez denen anne karnından sıvı alınması ve bu sıvının incelemesi ile mümkün olmaktadır. Bu inceleme de bilinen ve en çok görülen birkaç hastalık ile sınırlıdır. Gen teknolojileri ucuzlayıp hızlandıkça tüm gen analizi yapmak mümkün olacaktır. Heyecan verici gelişmelerden biri de amniyosentez yerine sadece annenin kolundan kan alıp, anne kanında dolaşan bebeğin hücrelerini ayrıştırma yöntemidir. Bu yöntem üzerindeki çalışmalar son senelerde çok hızlanmıştır. Amcanızın oğlu ile neden evlenmeyin? Ülkemiz için genetik biliminin önemi çok büyüktür. Nedeni de akraba evliliğinin sık olmasıdır. Çeşitli genlerdeki bozukluklar, erken çocukluk yaşlarında ağır hastalıklara yol açarak yaşam dezavantajına neden olduklarından toplumda nadir olarak görülürler. Bu nadir gen bozuklukları büyük bir aileyi etkileyip, ailede birçok ferdin hasta olmasına sebep olabilir. İnsan genetik bilgilerini taşıyan DNA genomunun 3 milyar harften oluştuğu düşünülür ve bu ailelerdeki bozuklukların çoğu zaman bu 3 milyar harfin sadece birinin değişimi ile ortaya çıktığı göz önüne alınırsa, hastalık genlerini bulmadaki teknik zorluklar anlaşılabilir. Yine de moleküler genetik teknolojilerdeki ilk ilerlemeler bu hastalık genlerin 90’lı yıllardan itibaren keşfedilmesini sağlamıştır. Keşfedilen bu genlerin çoğu ‘dominan’(baskın) denen, yani genin iki kopyasından sadece birinde olan bozukluk yüzünden ortaya çıkan hastalıklar konusunda olmuştur. Batıda, Avrupa ve Amerika’da, sık görülen dominan hastalıkların dışında, ülkemiz gibi diğer ülkelerde ise, diğer bir tip, ‘resesif’(çekinik) denilen hastalık grupları akraba evliliklerine bağlı olarak daha sık görülmektedir. Resesif grup hastalıklarda, genin, tek değil, her iki kopyası da bozuktur. Kısacası, ‘resesif’ olarak tabir edilen bu grup genetik hastalıklar sadece akraba evliliklerinin sık olduğu Türkiye gibi ülkelerde ortaya çıkmakta ve toplumda büyük zararlara yol açmaktadırlar. Gerçekten de maalasef Türkiye akraba evliliğinin ve akraba evliliğine bağlı hastalıkların ve ölümlerin sık görüldüğü bir ülkedir. 2003 yılında yapılan sağlık istatistiği verilerine göre bu oran %22’dir. İsmet Koç’un 2008 yılında yayınladığı araştırmada akraba evliliği oranı Marmara’nın batısında %10 iken Güneydoğu Anadolu Bölgesinde %42’ye kadar çıkmaktadır. Şimdiye kadar yapılan hemen her araştırma akraba evliliğinden olan çocuklarda akraba evliliğinden olmayan çocuklara göre daha fazla sağlık problemi ile karşılaşıldığını göstermektedir. Aynı şekilde bebek ölüm oranları akraba evliliklerinde daha sık görülmektedir. Türkiye’de doğumsal anomalilere bağlı ölümler, bebek ve çocuk ölümleri nedenlerinin baştan 3. sırasında yer almaktadır. Kalıtımsal hastalıklardan zeka geriliğine yol açan fenolketonuri hastalığı dünyada en fazla Turkiye’de görülmektedir (1/2600). Beyaz ırkta ve Doğu Asya ülkelerinde görülme sıklığı ise 1/10000’dir. Kalıtımsal hastalıklar psikososyal götürülerinin yanı sıra ülke ekonomisine de yük oluşturmaktadır. Dünya Sağlık Örgütü (WHO) 2006 senesinde yayınladığı raporda akraba evliliğinin zararlı etkilerini en alt düzeye indirmek için kalıtımsal hastalık taşıyıcılık riski yüksek olan ailelerin belirlenmesini ve bu ailelere genetik danışmanlık hizmeti verilmesini önermektedir. Bu tip koruyucu hekimlik programlarının etkili olduğu ispatlanmıştır. İki güzel örnek, ülkemizde 1986 senesinde başlayan yeni doğan sağlık taraması ve Akdeniz Anemisi taşıyıcılık taramasıdır. Yine de akrabanız ile evlenecekseniz, en azından bir tıbbi genetik uzmanına giderek hamile kalmadan önce genetik danışma almalısınız. - Ismet Koc.Prevalence and sociodemographic correlates of consanguineous marriages in Turkey.J.biosoc.Sci.(2008) 40, 137-148 Genetik Hastalıklar ve Genetik DanışmanlıkGenetik hastalıklar denince akla ilk gelen kan uyuşmazlığı olmakla beraber büyüme-gelişme geriliğinden astıma, işitme kaybından kansere, otizmden sık tekrarlayan düşüklere kadar birçok hastalığın temelinde genetik nedenlerin olduğu bilinmektedir. Gen bozuklukları nesilden nesile geçerek ailede birçok ferdin hasta olmasına sebep olabilir. Ülkemizde genin anne ve babadan geçen iki kopyasının da bozuk olduğu, ’resesif’ denen durumlar akraba evliliklerine bağlı olarak daha sık görülmektedir. Aynı aile içinde bozuk olan aynı geni taşıma olasılığı daha yüksek olduğundan bu durum ortaya çıkmaktadır. Genetik hastalıkların çoğunun tedavisi günümüzde ne yazık ki mümkün değildir. Yine de hastalığının nedenini bilmek, hastalığın nasıl ilerleyeceği, gelecek nesillere nasıl bir etkisi olacağı bilgisini bize sağlayacağından çok önemlidir. • Genetik danışmanlık nedir?- Aynı ailenin farklı kuşaklarından insanları etkisi altına alabilen hastalıklar üzerine bilgi vermektir, nedeni açıklanamayan durumların genetik bir sebebe bağlı olup olamayacağını araştırmaktır, genetik test sonuçlarını hastaların anlayabileceği bir şekilde anlatmaktır.• Neden gereklidir?- Koruyucu hekimlik, prenatal tanı ve ileri yaşlarda ortaya çıkabilecek durumların (örnek: meme kanseri) erken teşhis edilebilmesi için gereklidir.• Kimler genetik uzmana başvurmalıdır?1. Akraba evliliği yapıp, çocuk sahibi olmak isteyenler2. Ailesinde birden fazla aynı tip hastalık olanlar 3. Nedeni bulunamamış büyüme, gelişme gerilikleri, zeka geriliği, otizm 4. 3’den fazla düşük öyküsü olan kadınlar, hamilelikte ilaç kullananlar 5. Normalden farklı yüz ve vücut hatlarına sahip olan çocuklar Hazırlayan: Dr. Hande Kaymakçalan (05.12.2010) 22q11 Delesyon Sendromu Nedir?(Velokardiofasial Sendrom, DiGeorge Sendromu, CATCH 22)Her insanda 23 çift kromozom vardır. Kromozom sayılarındaki fazlalıklar veya kayıplar eskiden beri bilinen genetik sorunlardır. Bunlardan en bilineni 21 no’lu kromozomun 3 adet olduğu Down sendromudur. Bunun gibi çeşitli kromozomlardaki farklı kopmalar veya fazlalıklar tanımlanmıştır. ‘22q11 delesyonu’ 22. kromozomun uzun kolundaki 11.2 no’lu kısmının kopmasıdır. Bu durum vücudumuzdaki sistemlerin çeşitli görevlerini yapamamasına ya da eksik yapmasına sebep olur. Sıklık olarak ortalama 5000 çocukta bir görülme ihtimali vardır. Down sendromu sonrası en sık görülen doğumsal kalp hastalığı sebebi olduğu düşünülmüştür. Her insanda sıklığı ve şiddeti değişmekle beraber en çok ortaya çıkan sorunlar: • Doğumsal kalp hastalıkları: %74 • Damak ve yüz gelişim problemleri: %69 • Öğrenme güçlüğü: %70-90 • Bağışıklık sistemi problemleri: %77 Diğer problemler: Kalsiyum azlığı(hipokalsemi) , beslenme-yeme problemleri , böbrek bozuklukları , işitme kaybı , büyüme hormunu eksikliği , epilepsi, kemik bozuklukları, göz bozuklukları, sinir sistemi ve beyin bozuklukları, karaciğer veya böbrek kanserleri, psikiyatrik sorunlar ( şizofreni, otizm, bipolar bozukluklar, depresyon) Tanı:Klinik bulgularından şüphelenilen hastalarda FISH yöntemiyle yapılan bir test ile 22. kromozomdaki kopmanın görülmesi.( Vakaların %5’inde klinik bulgular görülse de FISH testi normal çıkabiliyor. Bu durumda araştırma laboratuarlarında isteğe bağlı olarak çeşitli deneysel testler yapılmaktadır)Tedavi:Bu hastalığın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte görülen semptomları tedavi etmek mümkündür. Kalp hastalıkları için ameliyat veya ilaç tedavisi uygulanabilir. Bu yaşam kalitesinde çok önemli düzelmeler sağlar. Kalsiyum eksikliği varsa dışarıdan kalsiyum takviyesi yapılır.Yüz, damak problemleri için kulak-burun-boğaz ve plastik cerrahiden yararlanılır. Enfeksiyonlara karşı hızlı ve yoğun bir tedavi uygulanmalıdır. Bazı durumlarda (lenfosit eksikliği olanlarda) canlı aşılar yapılmamalıdır. Öğrenme problemleri için erken özel eğitim ve damak problemlerine bağlı olarak gelişen konuşma problemleri için 1 yaşından itibaren konuşma terapisi almak gerekir.Diğer aile bireylerinde görülme riski:Vakaların %93’ü ilk defa ortaya çıkmaktadır.%7’sinde ise anne ya da babadan geçer. Anne ya da babada 22q 11.2 delesyon sendromu varsa, çocukta görülme riski %50’dir.Hastalığın Takibi:Yenidoğan döneminde:• Kandaki kalsiyum oranını az ise bir çocuk endokrinoloğu tarafından değerlendirilmesi • Bağışıklık sistemi analizi ve gerekirse bir imünolog tarafından değerlendirilmesi • Böbrek ultrasonu • Akciğer filmi • Kalp ve damar sisteminin değerlendirilmesi Sonraki dönemlerde:• Olası beslenme problemlerini gözlemlemek (reflü, kabızlık, sık kusma). Gerekirse bir çocuk gastroenteroloğundan (mide ve bağırsak sistemi doktoru) yardım almak• 1 yaşından itibaren konuşma bozukluklarının değerlendirilmesi ve varsa terapiye başlanması • 4 yaş sonrası farklı yönlerden boyun omurga filmleri (fleksiyon, ekstensiyon, ön-arka, yan ve açık ağız) Gerektikçe:• Boy kısalığı olan çocukların bir endokrinolog tarafından olası büyüme hormonu eksikliği için incelenmesi• Duygu durum bozuklukları olanların (örnek: hırçınlık, davranış bozuklukları, hiperaktivite, depresyon) bir çocuk psikiyatristi tarafından görülmesi • Kanama bozukluklarının bir hematolog (kan hastalıkları uzmanı) tarafından incelenmesi • Havale geçirenlerin bir nörolog tarafından takibi Hazırlayan: Dr. Hande Kaymakçalan (09.02.2011) |