Down Sendromu

İnsanlarda ırsiyet bilgisi 30 bin kadar gen halinde kromozomlar üzerinden aktarılır. Her insanda kromozomlar çifter olarak bulunur (22 çift ve cinsiyet kromozomları). Bunlardan biri yumurta ile anneden, diğeri sperm ile babadan gelir. Kadınlarda cinsiyet kromozumları da iki adet X kromozomu olarak çiftken, erkeklerde cinsiyet kromozomları X ve Y olarak ayrı ayrı tektir. 

Down sendromu, 21. kromozomun üç kopya olarak bulunmasından kaynaklanır. Üçüncü kopya, üreme hücreleri oluşurken kromozomların ayrışma hatası ile veya 21. kromozomun bir başka kromozoma yapışması ile gelişebilir. (%5 görülen translokasyon durumu). Mozaik Down sendromunda ise vücuttaki hücrelerin bir kısmında 21. kromozom 3 kopya halinde bulunur, diğer hücreler normal sayıda kromozom içerir. 

Bu genetik hastalık 800 doğumda bir sıklığında görülür. Annenin gebelikte ileri yaşta olması, bilinen en belirgin risk faktörüdür. Tipik yüz bulguları (baş nispeten ufak, ense basık, burun kökü yassı, dil ağza göre büyük ve dışarı taşmış, kulaklar normalden düşük seviyede, gözler birbirinden ayrı ve çekik) ve zihinsel olarak yaşıtlarından geri kalmaları ortaktır. Yüz hatlarının uzak doğuluları andırması bu çocukların ‘mongol’ olarak da adlandırılmasına yol açmıştır. Daha anne karnında iken ense kalınlığının belirginliği gibi bazı özellikler fetus ultrasonunda görünür, ayrıca ileri yaştaki gebe kadınlarda saptanabilen bazı kan-hormon değerleri de bu konuda riski belirler. Kalp anomalileri, tiroid bezinin az çalışması diğer tipik özelliklerdir. 

Zihinsel yetersizlik Down sendromlu çocuklardaki en önemli sorundur. Erken döemde başlanan özel eğitim programlarının desteği ve gerekli tıbbi müdahaleler ile daha sağlıklı ve toplumla daha bütünleşik bir hayat kurabilirler.